Актриса еще в 2013 году узнала о генетически обусловленном риске развития рака груди и сделала операцию по удалению молочных желез. Это решение привело к мощному «эффекту Анджелины Джоли»: в одной только Великобритании число женщин, прошедшую генетическую диагностику, выросло и июне-июле на 250 процентов.
Однако мутации в генах BRCA1 и BRCA2 выявить несложно - гораздо более неопределенной является их влияние на развитие злокачественных опухолей. Дело в том, что ученые еще не собрали достаточно большой массив данных по обследованным пациентам, чтобы со статистической достоверностью доказать такую причинно-следственную связь.
Такие малоизученные мутациями называются вариантами неопределенного значения. Проблему усложняет еще и то, что до 2013 года монополией на тестирование BRCA обладала в США частная компания Myriad Genetics, которая отказывается публиковать свои статистические данные по связи между мутациями этих генов и раком. Тем временем ученые, собирающие свои общедоступные базы данных, приходят к выводу, что многие варианты неопределенного значения BRCA совершенно безвредны.
«Чем больше людей проходит тестирование, тем больше мы выявляем носителей определенной генетической мутации, и из варианта неопределенного значения он переходит в категорию безопасных», - заявила генетик Кэтрин Натансон (Katherine Nathanson) из Университета штата Пенсильвания в Филадельфии.
Неопределенные результаты генетического тестирования нередко заставляют женщин пойти на ненужную им операцию (из страха перед раком). Только в 2014 году в штате Коннектикут четыре женщины удалили молочные железы и яичники, узнав о мутациях в их генах BRCA1 и BRCA2, не связанных однозначно с повышенным риском рака.
